Simptomele, cauzele și tratamentul bolii Paget

Ce este boala Paget?

Boala Paget a osului este a doua cea mai frecventă tulburare osoasă la pacienții vârstnici. (Osteoporoza este cea mai frecventă.) Boala Paget, cunoscută și sub denumirea de osteită deformans, este o afecțiune care afectează procesul normal de remodelare a osului. În osul normal, osul se remodelează constant. În procesul de remodelare, osul vechi este îndepărtat și se formează os nou. La pacienții cu boala Paget, acest proces este modificat. Acești pacienți au o cantitate excesivă de resorbție osoasă (îndepărtare) urmată de o cantitate și mai excesivă de formare osoasă nouă. Din păcate, această rată crescută de remodelare osoasă duce la un nou os care nu este la fel de puternic ca osul normal. Acest os anormal este mai slab, are mai multe vase de sânge și are dimensiuni mai mari decât osul normal. Deși majoritatea cazurilor nu provoacă simptome, unii pacienți pot dezvolta dureri osoase, fracturi, deformări și, uneori, transformare malignă în sarcom (un cancer osos), deși acest lucru este rar.

Barbatii sunt afectati de boala Paget putin mai des decat femeile. Boala Paget este mai frecventă la oamenii cu origini nord-europene, cel mai frecvent la cei din Marea Britanie. Este rar în Asia și Africa. Este mai frecvent cu vârsta în creștere, de obicei diagnosticat la persoanele de 50 de ani. În Statele Unite, se estimează că un procent mic din populația generală are boala Paget.

Care este cauza bolii Paget?

Cauza exactă a bolii Paget rămâne incertă. Au fost sugerate mai multe teorii, inclusiv o cauză virală (cum ar fi paramyxovirus incluzând rujeola, virusul sincitial respirator sau virusul parainfluenza umană).

De asemenea, se crede că există o legătură genetică pentru boala Paget cu o posibilă moștenire autosomală dominantă.

Care sunt factorii de risc pentru boala Paget?

A avea peste 55 de ani este un factor de risc pentru boala Paget. Au fost identificate anumite gene care cresc riscul de boală Paget. Boala Paget este frecventă în Anglia, Scoția, Europa Centrală și Grecia, precum și în țările și orașele stabilite de imigranți europeni, precum cele din Australia, Canada și Statele Unite.

Care sunt semnele și simptomele bolii Paget?

Majoritatea persoanelor cu boala Paget nu prezintă simptome. Este descoperit adesea ca o constatare incidentală pe filmele cu radiografie de rutină sau testele de sânge.

Când apar simptome, cele mai frecvente includ dureri, dureri articulare, dureri de șold, dureri de gât și dureri de spate scăzute. Alte simptome mai puțin frecvente includ fracturi, deformări la nivelul oaselor (cum ar fi arcurile), pierderi de auz, dureri de cap și slăbiciune musculară. Osul pagetic conține numeroase vase de sânge, astfel încât o fractură traumatică prin osul pagetic poate duce la pierderi de sânge semnificative. Un pacient poate rareori dezvolta insuficiență cardiacă congestivă din cauza fluxului sanguin crescut. Creșterea nivelului de calciu din procesul de remodelare osoasă poate provoca pietre la rinichi.

Fracturile și deformările înclinate pot apărea deoarece rata crescută de remodelare cauzată de boala Paget face ca osul să fie mai slab, predispunând pacienții la fracturi sau deformări. Pierderea auzului poate rezulta din implicarea oaselor mici ale urechii interne. Durerea de cap rezultă din implicarea craniului și a oaselor faciale. Slăbiciunea musculară poate apărea dacă este implicată coloana vertebrală, ceea ce duce la stenoză sau la o îngustare a canalului spinal și ciupirea măduvei spinării și a rădăcinilor nervoase.

Când ar trebui cineva să solicite îngrijiri medicale pentru boala Paget?

Oamenii ar trebui să solicite îngrijiri medicale dacă au dureri osoase crescute sau deformări potențial legate de boala Paget. De asemenea, persoanele cu slăbiciune sau cu o modificare a funcției intestinului sau vezicii urinare ar trebui să caute îngrijire imediată pentru a evalua implicarea coloanei vertebrale, ceea ce duce la compresiunea măduvei spinării și a rădăcinilor nervoase.

Întrebări pentru a pune medicul despre boala Paget

Persoanele cu boala Paget ar trebui să întrebe medicul dacă ar beneficia de medicamente. În plus, persoanele cu boala Paget ar trebui să fie văzute periodic de către medicul lor de-a lungul vieții, din cauza riscului redus de transformare malignă a sarcomului.

Ce specialiști tratează boala Paget?

Medicii care diagnostică și tratează boala Paget includ furnizori de îngrijiri primare (inclusiv internați și practicieni de familie), reumatologi, geriatri, endocrinologi și ortopedi. Radiologii și medicii de medicină nucleară pot ajuta la diagnosticarea bolii Paget. Chirurgii coloanei vertebrale pot trata boala Paget atunci când este necesară o intervenție chirurgicală (rar).

Cum diagnostică specialiștii boala Paget?

Studiile de laborator includ studii de sânge și urină. Fosfataza alcalină specifică oaselor este un studiu de laborator specific care oferă informații cu privire la rata de rotație osoasă, care este crescut la persoanele cu boala Paget. Alte studii de laborator includ evaluarea nivelului de hormoni de calciu, fosfat și paratiroid. În multe cazuri, aceste niveluri rămân normale. Testele urinare includ propeptida N-terminal de tip I procollagen (PINP), telopeptidul C seric (CTx), N-telopeptida urinară (NTx) și hidroxiprolina urinară, care măsoară produsele de degradare osoasă secretate în urină. Aceste studii pot fi utile atât în ​​diagnostic, cât și în monitorizarea pe termen lung a procesului bolii și în răspunsul la tratamentul medical.

Studiile de imagistică sunt adesea limitate la radiografii simple (filme cu raze X). La începutul procesului de boală, se observă osteoliză sau înmuierea și distrugerea masei osoase pe filmele cu raze X. Mai târziu, în cursul bolii, este crescută masa osoasă sau scleroză. Radiografiile sunt de asemenea necesare dacă se suspectează fractură. Radiografiile trebuie, de asemenea, utilizate pentru a evalua o posibilă transformare malignă.

Scanările osoase sunt utile pentru a evalua întinderea bolii pe întregul corp.

Scanarea CT și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot fi utile în evaluarea pacienților cu disfuncție neurologică sau slăbiciune musculară pentru a evalua implicarea coloanei vertebrale și compresiunea măduvei spinării sau a rădăcinilor nervoase. Rareori este necesară o biopsie osoasă, mai ales dacă se suspectează malignitate.

Care sunt tratamentele cu boala Paget?

Majoritatea persoanelor cu boala Paget nu prezintă simptome. Tratamentul la astfel de pacienți ar fi bazat pe localizarea osului pagetic sau dacă nivelul fosfatazei alcaline este crescut de două până la patru ori mai mult decât limitele normale. Persoanele cu simptome sunt tratate în diverse moduri.

Care sunt tratamentele medicale pentru boala Paget?

Tratamentul medical este orientat către ameliorarea durerii și reducerea cantității de rotație osoasă cu medicamente.

Ce medicamente tratează boala Paget?

Următoarele medicamente orale pot fi prescrise de medicul dumneavoastră pentru a controla durerile osoase sau articulare legate de boala Paget:

• Medicamente antiinflamatorii nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul (Motrin, Advil) sau naproxenul (Naprosyn, Aleve)
• Bifosfonații inhibă pierderea excesivă a oaselor. Exemple de medicamente și doze tipice pentru boala Paget sunt
  • acid zoledronic (Reclast), 5 mg intravenos într-o singură doză,
  • alendronat (Fosamax), 70 mg săptămânal pe cale orală și
  • risedronat (Actonel), 35 mg săptămânal pe cale orală.

Acidul zoledronic intravenos este un bisfosfonat puternic și este, în general, foarte eficient în tratarea simptomelor bolii Paget. Se administrează o singură doză, cu posibilă redresare dacă simptomele reapar. Bifosfonații orali, cum ar fi alendronatul și risendronatul, pot fi folosiți pentru persoanele care nu doresc să ia un medicament intravenos. Pentru persoanele care nu tolerează bifosfonații pe cale orală sau intravenoasă, calcitonina intranazală este o alternativă rezonabilă pentru a inhiba pierderea osoasă.

Următoarele sunt instrucțiuni specifice pentru administrarea de bifosfonați orali și sunt importante pentru a asigura absorbția corespunzătoare de către organism. Băuturi, altele decât apa obișnuită (inclusiv apa minerală), alimente și unele medicamente sunt susceptibile de a reduce absorbția de bifosfonați. Luați primul lucru la trezire dimineața înainte de alte medicamente și alimente. Nu luați în termen de 30 de minute de la consumul de alimente. Luați antiacide, calciu, vitamine și suplimente minerale, la cel puțin două ore după bisfosfonați. În plus, stați în poziție verticală sau stați timp de 30 de minute pentru a evita eroziunea esofagului.

Nivelurile serice de fosfatază alcalină sunt monitorizate pentru a determina durata tratamentului, precum și pentru a monitoriza activitatea bolii și nevoia de retragere.

Chirurgie pentru boala Paget

Indicațiile pentru intervenția chirurgicală pentru boala Paget includ deformarea osoasă, fracturi patologice și disfuncții neurologice datorate stenozei coloanei vertebrale, bolilor degenerative articulare sau transformării maligne în sarcom.

În timp ce multe cazuri de deformare și fracturi pot fi tratate neoperator, unele persoane beneficiază de o intervenție chirurgicală pentru a realinia osul și a permite vindecarea într-o poziție mai naturală.

Pacienții cu disfuncție neurologică datorată implicării coloanei vertebrale pot beneficia de decompresia coloanei vertebrale. Aceasta presupune eliminarea porțiunilor de os care înconjoară măduva spinării și rădăcinile nervoase pentru a atenua compresiunea acestor structuri.

Cazurile de boală degenerativă severă a articulațiilor, cel mai frecvent șoldul și genunchiul, pot fi tratate cu o intervenție chirurgicală de înlocuire pentru a ameliora durerea și a îmbunătăți funcția și mobilitatea.

În rarele cazuri de transformare malignă în sarcom, poate fi necesară îndepărtarea oaselor afectate.

Altă terapie

Persoanele cu implicarea articulațiilor beneficiază adesea de un program de terapie fizică și de consolidare musculară.

Cât de des ar trebui să urmeze oamenii cu medicul lor după tratamentul bolii Paget?

Datorită riscului mic de transformare malignă (formarea tumorilor osoase) asociate cu boala Paget, cei afectați ar trebui să-și vadă medicii periodic pe parcursul vieții.

Este posibil să prevenim boala Paget?

În prezent nu sunt cunoscute măsuri pentru a preveni boala Paget.

Care este Prognoza bolii Paget?

Pentru majoritatea oamenilor, tratamentul medical al bolii Paget poate controla eficient simptomele, iar pacienții pot rămâne fără durere. O mică parte din pacienți pot dezvolta simptome mai severe, așa cum s-a spus mai sus, inclusiv surditate, insuficiență cardiacă congestivă, fracturi, artrită și dezvoltarea tumorilor osoase (sarcoame). Aceste complicații sunt rare. Majoritatea pacienților rămân fără simptome și fără durere în tratamentul bolii Paget.

Unde pot primi oamenii mai multe informații despre boala Paget?

Fundația Paget pentru boala Paget a tulburărilor osoase și conexe
800-23PAGET sau 212-509-5335