Boala cu celule grase (scd): simptome, tratament și cauze

Ce este boala celulelor grase (SCD)?

• Boala cu celule grase este cea mai frecventă dintre afecțiunile ereditare ale sângelui. Apare aproape exclusiv în rândul americanilor negri și africanilor negri.
• Boala cu celule grase la americanii de culoare apare la aproximativ 1 din 500 de nașteri vii.
• Prima relatare a ceea ce s-a numit atunci anemia celulelor secera în literatura medicală a fost în 1910. James B. Herrick, un medic din Chicago, a descris simptomele unui student de sex masculin negru de 20 de ani din Indiile de Vest. Bărbatul a raportat "scurtă respirație, palpitații și episoade de icter. Avea o anemie". Dr. Herrick a descris frotiul de sânge al pacientului ca prezentând „celule roșii subțiri, în formă de secera și în formă de semilună”.
• Celulele roșii furnizează oxigen țesuturilor active sau active. În plămâni, hemoglobina (molecula din globulele roșii) preia oxigen și, în același timp, eliberează dioxid de carbon. Acest proces se numește oxigenare. La nivelul țesuturilor, această activitate este inversată. Aceeași moleculă de hemoglobină eliberează oxigen și preia dioxidul de carbon. Acest proces se numește deoxigenare.
• În bolile celulelor secera, anumite globule roșii devin în formă de semilună (descria Dr. Herrick, celula de secera).
• Aceste globule roșii anormale, care poartă o hemoglobină anormală cunoscută sub numele de hemoglobina S, sunt fragile.
• O persoană care are boală cu celule secera poate deveni mai probabil să facă infecții, deoarece celulele deteriorate în cele din urmă înfundă splina.
• Un atac sever, cunoscut sub numele de criză de celule secera, poate provoca durere, deoarece vasele de sânge pot deveni blocate sau celulele roșii defecte pot deteriora organele din organism.
• Există, de asemenea, o afectare a oxigenării din hemoglobina anormală S.

Imagine cu celule roșii din sânge

Cauze ale bolilor celulelor bolnave

Boala cu celule grase rezultă din mutația sau modificarea anumitor tipuri de lanțuri de hemoglobină din globulele roșii (lanțurile beta de hemoglobină).

Modificările în formarea hemoglobinei normale au ca rezultat hemoglobina anormală a bolii celulelor secera. Aceste molecule mutate nu au mișcarea lină necesară oxigenării și deoxigenării. Atunci când concentrația de oxigen din sânge este redusă, celulele roșii din sânge își asumă forma caracteristică a secera. Acest lucru face ca celulele roșii să fie rigid și rigid și oprește trecerea lină a globulelor roșii prin vasele de sânge înguste.

Nu este nevoie de prea multă imaginație pentru a vedea celule roșii „sate” cu capăt ascuțit stivuindu-se în vasele de sânge înguste cunoscute sub numele de capilare. Când se întâmplă acest lucru, celulele roșii din sânge nu sunt capabile să transporte oxigenul către țesuturi, iar vătămarea sau moartea celulelor tisulare are loc. Cineva cu boala celulelor secera s-ar confrunta cu durere cu acest proces - criza celulelor secera.

Simptomele bolii celulelor bolnave

Siturile afectate cel mai adesea de acțiunea de blocare sau stivuire a celulelor bolnave se găsesc în plămâni, ficat, os, mușchi, creier, splină, penis, ochi și rinichi.

Sistemul imunitar al unei persoane cu celule bolnave slăbește dramatic. Persoanele cu celule secera sunt foarte sensibile la infecții din anumite forme de bacterii. Unele dintre cele mai frecvente infecții sunt de la virusul gripal, pneumonie și salmonella (un tip de bacterii).

Durerea severă este cea mai frecventă în cazurile de urgență ale bolilor celulelor secera (crize acute de celule secera). Este posibil ca o persoană să nu știe ce a adus durerea, dar una sau mai multe dintre următoarele situații ar fi putut contribui la declanșarea crizei de secera dureroasă:

• Deshidratare
• Infecţie
• Febră
• Hipoxie (scăderea oxigenului la țesutul corpului)
• Sângerare
• Expunere la frig
• Consumul de droguri și alcool
• Sarcina și stresul

Patru modele ale unei crize acute de celule de secera sunt acum recunoscute. Acestea se bazează pe partea corpului în care apare criza.

• Criza osoasă: poate apărea o durere acută sau bruscă într-un os, de obicei la un braț sau la un picior. Zona poate fi fragedă. Oasele comune implicate includ oasele mari din braț sau picior: humerus, tibie și femur. Același os poate fi afectat în mod repetat în episoadele viitoare de criză osoasă.
• Sindromul toracic acut: poate apărea durere bruscă acută în piept cu tuse de sânge. Pot fi prezente febrile de grad scăzut. Persoana are de obicei respirație. Dacă este prezentă o tuse, aceasta este adesea neproductivă. Sindromul toracic acut este frecvent la un tânăr cu boală cu celule secera. Boala pulmonară cronică (de lungă durată) se dezvoltă cu timpul, deoarece criza pulmonară acută și subacută duce la plămâni cicatrizați și alte probleme.
• Criza abdominală: Durerea asociată cu criza abdominală a bolii de celule secera este constantă și bruscă. Devine implacabil. Durerea poate fi localizată sau nu în orice zonă a abdomenului. Grețuri, vărsături și diaree pot apărea sau nu.
• Criza comună: criza articulară acută și dureroasă se poate dezvolta fără un istoric traumatic semnificativ. Focusul său este fie într-o singură articulație, fie în mai multe articulații. Adesea, părțile osoase de legătură ale articulației sunt dureroase. Domeniul de mișcare este adesea restricționat din cauza durerii. Se poate produce necroza avasculară a șoldurilor, provocând daune permanente.

Multe alte sisteme de organe sunt adesea rănite sau afectate.

• Sistemul nervos central: Două treimi din toate accidentele vasculare cerebrale la persoanele cu boală celulară secera apar la copii, la o vârstă medie de 8 ani. Aproximativ 10% dintre persoanele cu boli de celule secera au accidente vasculare cerebrale sau alte sângerări ale creierului când sunt mai mici de 8-10 ani. Pe măsură ce populația îmbătrânește, incidența acestor evenimente crește și ea. Accidentele vasculare repetate apar la două treimi din toți supraviețuitorii în termen de 3 ani de la primul accident vascular cerebral. Cheagurile de sânge afectează vasele mari din creier. Sângerarea poate apărea în vasele mici deteriorate de boala celulelor secera.
• Ochi: Efectul bolii celulelor secera asupra ochilor provine din vâscozitatea crescută sau „nămolul” din sânge și îngustarea vaselor de sânge ale ochiului. Retinopatia (boala retinei din ochi) este frecventă și provoacă probleme cu vederea. Desprinderea de retină este frecventă. Hipemele, sângerarea la nivelul ochilor, apar în același ritm cu populația generală, dar complicațiile sunt mai frecvente din cauza efectului crescut de bolnavă pe care îl promovează lichidul de apă din ochi.
• Rinichii: Unele cantități de leziuni renale apar la aproape fiecare persoană cu boală de celule secera.
• Genitale: Priapismul (o erecție constantă a penisului) este frecvent. Afectează aproximativ 40% din toți bărbații cu boală cu celule de secera. Episoadele severe sunt o cauză frecventă de impotență.
• Infecții: Persoanele cu boală cu celule secera au slăbit sistemele imunitare și prezintă un risc crescut de a dezvolta infecții, în special la plămâni, rinichi, oase și sistemul nervos central.
• Crizele repetate deteriorează splina, care, în timp, determină încetarea funcționării acesteia.
• Probleme de sânge: persoanele cu boală cu celule secera pot dezvolta anemie - o reducere a numărului de globule roșii. Simptomele de anemie sunt lipsa respirației (oxigenul nu ajunge la țesuturi), ușurința și oboseala.
• Pot apărea atacuri de cord
• Ficatul poate fi afectat și de criza severă a celulelor secera.

Când să solicitați îngrijiri medicale

Dacă anumite afecțiuni se dezvoltă la o persoană cu boală cu celule secera, aceasta trebuie să se adreseze unui medic. Dacă medicul nu este disponibil rapid sau nu poate vedea persoana imediat, persoana cu boală cu celule secera poate alege să meargă la secția de urgență a unui spital. Contactați medicul în următoarele cazuri:

• Multe persoane cu boli cu celule secera au dureri cu suficientă frecvență încât trebuie să ia medicamente pentru durere acasă. Dacă durerea nu este ușurată de medicație sau dacă durerea este semnificativ diferită de episoadele anterioare, contactați furnizorul de asistență medicală.
• Dacă aveți greață, vărsături și diaree; pierderea multor lichide; și având incapacitatea de a bea și de a o menține în jos, persoana cu boala celulelor secera este în pericol să se deshidrateze. Aceasta este o problemă serioasă cu boala celulelor secera. Medicul sau spitalul poate furniza fluide IV pentru a înlocui fluidele pierdute.
• Este important să controlați infecția. Dacă se pare că o persoană cu boală cu celule secera infectează, chiar dacă folosește antibiotice pentru a preveni infecția, contactați imediat medicul.

O criză de celule secera poate fi adesea gestionată eficient și rapid în secția de urgență a unui spital, cu medicamente pentru lichide și durere. O persoană cu boală cu celule secera nu ar trebui să întârzie să meargă la spital. Întârzierea poate înrăutăți starea și poate necesita spitalizare pentru tratament.

Mergeți la secția de urgență a unui spital dacă aceste condiții se dezvoltă:

• Durere necontrolată chiar și prin utilizarea de stupefiante
• Pierderea continuă a lichidului care duce la deshidratare (dacă vomă)
• Febra incontrolabilă
• Durere în piept sau scurtă respirație
• Dureri abdominale severe

Diagnosticul bolii celulelor grase

Profesionistul medical va lua istoricul medical complet al unei persoane cu boală cu celule secera. Acest istoric ar trebui să includă dacă există infecții. Furnizorul de îngrijiri medicale va întreba despre alte probleme care sunt cele care pornesc frecvent ale crizei de celule secera. Aceste probleme ar fi lipsa oxigenului în țesut, sângerare, deshidratare, consum de alcool și droguri, sarcină și alte probleme.

• În timpul unui examen fizic, medicul va verifica, în special, sistemul nervos, plămânii, oasele, ochii și abdomenul.
• Medicul va efectua analize de sânge și urină. Dacă este indicat, medicul poate avea o tomografie a capului prelevată și să efectueze o apăsare a coloanei vertebrale pentru a verifica probleme la nivelul lichidului spinal și al creierului.

Dacă medicul suspectează boala celulelor de secera la un adult sau mai frecvent un copil care nu a fost diagnosticat anterior cu această boală, se va acorda mai întâi atenție pentru a obține un istoric familial de boală cu celule secera. Medicul efectuează apoi un test de sânge pentru a diagnostica boala.

Tulburări de sânge și sângerare Quiz IQ

Tratamentul bolilor celulelor bolnave la domiciliu

Chiar și modificări minuscule ale globulelor roșii pot începe o cascadă de simptome care duce la o criză de celule secera. Prin urmare, îngrijirea la domiciliu, chiar și atunci când o persoană este atentă să bea multe lichide și să evite infecțiile, este dificilă. Cea mai bună îngrijire la domiciliu este să înțelegeți boala și să știți când și unde să solicitați asistență medicală imediată.

Tratamentul celulelor bolnave cu medicamente

Criza durerii de celule bolnave

• Vor fi administrate medicamente pentru durere, adesea narcotice.
• Fluidele IV sunt o parte importantă a terapiei.
• Infecție: Dacă medicul diagnostică sau suspectează o infecție bacteriană, se prescriu antibiotice.
• Anemie: Dacă există o scădere semnificativă a numărului de globule roșii, poate fi necesară o transfuzie de globule roșii.
• Hidroxiaurea poate fi utilizată pentru a crește cantitatea de Hgb F și a scădea cantitatea de Hgb S, ceea ce poate reduce riscurile pe termen lung de crize de celule de secera.

Altă terapie pentru boala celulelor bolnave

Terapia cronică: Noile evoluții ale terapiei cu transfuzie programată regulat au arătat o promisiune în scăderea următoarelor:

• Simptomele sindromului toracic acut
• Incidența AVC
• Severitatea crizelor de durere
• Transplantul de măduvă reprezintă o promisiune pentru un procent foarte mic de persoane cu boli de celule secera. Discutați acest lucru cu medicul.

Urmărirea bolilor celulelor bolnave

Având în vedere numeroasele sisteme corporale implicate și probabilitatea ca criza de celule de secera să apară din nou, din când în când, ar trebui să se acorde o atenție puternică urmăririi cu un hematolog (medic cu specialitate în tratarea tulburărilor de sânge).

Cele mai multe cazuri necomplicate de criză de celule secera pot fi tratate în serviciile de urgență comunitare. Persoanele cu această afecțiune pot fi trimise în siguranță acasă atunci când durerea lor este sub control și deshidratarea lor este eliminată. O scurtă perioadă de observație în secția de urgență ajută la prevenirea recidivei acute și a internării pentru durere și rehidratare.

Tratamentul ambulatoriu se concentrează pe controlul infecției, reducerea durerii și prevenirea deshidratării. Utilizarea stupefiantelor este adesea necesară și nu trebuie limitată de teama de a transforma pe cineva cu boală celulară secera într-un toxicoman.

Prevenirea bolilor celulelor bolnave

Boala cu celule grase este o tulburare moștenită care este frecventă în rândul afro-americanilor. Dacă aveți boală cu celule secera, ați primit gena de la fiecare dintre părinți. Dacă ai primit gena de la un singur părinte, ești un purtător. Consilierea și testarea genetică vă pot oferi informații cu privire la probabilitatea de a transmite copiilor dvs. această genă.

• Prevenirea infecției
• Bebelușii și copiii mici prezintă un risc crescut de a se infecta cu tipuri severe de infecții bacteriene. Din cauza acestui risc crescut, sugarii cu boală cu celule secera sunt plasați zilnic cu penicilină până la cel puțin 5 ani.
• De asemenea, este extrem de important ca sugarii să primească toate imunizările la termen pentru a preveni aceste infecții care să pună în pericol viața.
• Dacă vă supuneți condițiilor în care concentrația de oxigen în aer este scăzută, poate agrava bolile. Aceasta poate include deplasarea în avioane nepresurizate sau deplasarea la altitudini mari.

Prognosticul bolilor celulelor grase

În ciuda îmbunătățirilor extraordinare ale diagnosticului, ale consilierii genetice, ale screeningului nou-născut și ale îngrijirii medicale, corpul de informații în continuă creștere ar putea să aștepte în mod fals așteptările pentru o vindecare specifică. Progresul asupra manipulării genetice, care are potențialul de a vindeca boala, este lent.

Evoluțiile terapiei de transfuzie pe termen lung au promis scăderea gravității crizelor de durere și a incidenței unui accident vascular cerebral; cu toate acestea, expunerea la boli transmise de sânge din cauza transfuziilor multiple este un risc.

Sprijinul și vindecarea infecției sunt încă elementele de bază ale tratamentului.