Ce este sclerodermia sistemică? simptome, tratament și speranță de viață

Ce este Sclerodermia sistemică?

Sclerodermia sistemică este o afecțiune autoimună care afectează pielea și organele interne. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar defectează și atacă propriile țesuturi și organe ale organismului. Cuvântul „sclerodermie” înseamnă piele dură în greacă, iar starea se caracterizează prin acumularea de țesut cicatricial (fibroză) la nivelul pielii și a altor organe. Afecțiunea se mai numește și scleroză sistemică, deoarece fibroza poate afecta alte organe decât pielea. Fibroza se datorează producției în exces a unei proteine ​​dure numite colagen, care, în mod normal, întărește și susține țesuturile conjunctive în tot corpul.

Care sunt semnele și simptomele Sclerodermiei sistemice?

Semnele și simptomele sclerodermiei sistemice încep de obicei cu episoade de fenomen Raynaud, care pot apărea cu săptămâni până la ani înainte de fibroză. În fenomenul Raynaud, degetele și degetele de la picioare ale persoanelor afectate devin albe sau albastre ca răspuns la temperatura rece sau la alte solicitări. Acest efect apare din cauza problemelor cu vasele mici care transportă sângele la extremități. Un alt semn precoce al sclerodermiei sistemice este mâinile pufoase sau umflate înainte de îngroșarea și întărirea pielii din cauza fibrozei. Îngroșarea pielii apare de obicei mai întâi la degete (numită sclerodactilă) și poate implica, de asemenea, mâinile și fața. În plus, persoanele cu sclerodermie sistemică au adesea dureri deschise (ulcerații) pe degete, umflături dureroase sub piele (calcinoză) sau mici grupuri de vase de sânge mărit chiar sub piele (telangiectasia).

Fibroza poate afecta și organele interne și poate duce la afectarea sau eșecul organelor afectate. Organele cele mai frecvent afectate sunt esofagul, inima, plămânii și rinichii. Implicarea organelor interne poate fi semnalată de arsuri la stomac, dificultăți de înghițire (disfagie), hipertensiune arterială (hipertensiune arterială), probleme renale, lipsa respirației, diaree sau afectarea contracțiilor musculare care mișcă alimentele prin tractul digestiv (pseudo-obstrucție intestinală) .

Care sunt diferitele tipuri de Sclerodermie sistemică?

Există trei tipuri de sclerodermie sistemică, definite de țesuturile afectate de tulburare. Într-un tip de sclerodermie sistemică, cunoscută sub numele de sclerodermie sistemică cutanată limitată, fibroza afectează de obicei doar mâinile, brațele și fața. Sclerodermia sistemică cutanată limitată era cunoscută sub denumirea de sindrom CREST, care este numit pentru trăsăturile comune ale afecțiunii: calcinoză, fenomen Raynaud, disfuncție a motilității esofagiene, sclerodactilie și telangiectasia. Într-un alt tip de sclerodermie sistemică, cunoscută sub numele de sclerodermie sistemică cutanată difuză, fibroza afectează zone mari ale pielii, inclusiv torsul și brațele și picioarele superioare și implică adesea organe interne. În sclerodermia sistemică cutanată difuză, starea se agravează rapid și lezarea organului apare mai devreme decât în ​​alte tipuri de afecțiune. În cel de-al treilea tip de sclerodermie sistemică, numită scleroză sistemică sincleroză sinteră („sine” înseamnă fără în latină), fibroza afectează unul sau mai multe organe interne, dar nu și pielea.

Oamenii cu Sclerodermie sistemică suferă de alte condiții?

Aproximativ 15% până la 25% dintre persoanele cu trăsături de sclerodermie sistemică prezintă, de asemenea, semne și simptome ale unei alte afecțiuni care afectează țesutul conjunctiv, cum ar fi polimiozita, dermatomiozita, artrita reumatoidă, sindromul Sjögren sau lupusul eritematos sistemic. Combinația de sclerodermie sistemică cu alte anomalii ale țesutului conjunctiv este cunoscută sub denumirea de sindrom de suprapunere a sclerodermiei.

Cât de frecvent este Sclerodermia sistemică?

Prevalența sclerodermiei sistemice este estimată a varia între 50 și 300 de cazuri la 1 milion de persoane. Din motive necunoscute, femeile au de patru ori mai multe șanse să dezvolte afecțiunea decât bărbații.

Ce gene sunt înrudite cu Sclerodermia sistemică?

Cercetătorii au identificat variații ale mai multor gene care pot influența riscul dezvoltării sclerodermiei sistemice. Cele mai frecvent asociate gene aparțin unei familii de gene numite complexul de antigen leucocit uman (HLA). Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă proteinele proprii ale organismului de proteinele făcute de invadatorii străini (cum ar fi virusii și bacteriile). Fiecare genă HLA are multe variații normale diferite, permițând sistemului imunitar al fiecărei persoane să reacționeze la o gamă largă de proteine ​​străine. Variațiile normale specifice ale mai multor gene HLA par să afecteze riscul dezvoltării sclerodermiei sistemice.

Variații normale în alte gene legate de funcția imunitară a organismului, cum ar fi IRF5 și STAT4, sunt , de asemenea, asociate cu un risc crescut de a dezvolta sclerodermie sistemică. Variațiile genei IRF5 sunt asociate în mod specific cu sclerodermia sistemică cutanată difuză și o variație a genei STAT4 este asociată cu sclerodermia sistemică cutanată limitată. Ambele gene IRF5 și STAT4 joacă un rol în inițierea unui răspuns imun atunci când organismul detectează un invadator străin (agent patogen), cum ar fi un virus.

Nu se cunoaște modul în care variațiile genelor asociate contribuie la creșterea riscului de sclerodermie sistemică. Variațiile în mai multe gene pot colabora pentru a crește riscul de a dezvolta afecțiunea, iar cercetătorii lucrează la identificarea și confirmarea altor gene asociate riscului crescut. În plus, o combinație de factori genetici și de mediu pare să joace un rol în dezvoltarea sclerodermiei sistemice.

Cum moștenesc oamenii sclerodermia sistemică?

Majoritatea cazurilor de sclerodermie sistemică sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar la persoane fără antecedente de afecțiune în familia lor. Cu toate acestea, unele persoane cu sclerodermie sistemică au rude apropiate cu alte tulburări autoimune.

Un procent mic din toate cazurile de sclerodermie sistemică au fost raportate să funcționeze în familii; cu toate acestea, condiția nu are un model clar de moștenire. Mai mulți factori genetici și de mediu joacă un rol important în determinarea riscului de a dezvolta această afecțiune. Ca urmare, moștenirea unei variații genetice legate de sclerodermia sistemică nu înseamnă că o persoană va dezvolta afecțiunea.

Ce alte nume folosesc oamenii pentru Sclerodermia sistemică?

• sclerodermie progresivă familială
• sclerodermie progresivă
• scleroza sistemica