Sindromul chediak-Higashi

Ce este sindromul Chediak-Higashi?

Albinismul este o lipsă de culoare în piele, păr și ochi. Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o formă extrem de rară de albinism parțial, care este însoțită de probleme cu sistemul imunitar și nervos. cauzează probleme de vedere, cum ar fi sensibilitatea la lumină, claritatea redusă și mișcarea involuntară a ochilor.

Tipuri Tipuri de CHS

Există două tipuri de CHS: clasic și debut tardiv.

Forma clasică este prezentă la naștere sau apare imediat după naștere.

Forma cu debut tardiv apare mai târziu în copilărie sau la maturitate, este mult mai ușoară decât forma clasică. sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta infecții severe, recurente. Adulții cu forme cu debut tardiv al afecțiunii au totuși un risc semnificativ de a dezvolta probleme neurologice cum ar fi dificultate cu echilibru și mișcare, tremor, slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor și încetinirea dezvoltării mentale.

Cauze Care cauzează CHS?

CHS este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei LYST (numită și gena CHS1). Gena LYST oferă organismului instrucțiuni despre modul de a face proteina care este responsabilă pentru transportul anumitor materiale la lizozomii dumneavoastră.

Lizozomii

sunt structuri din interiorul celulelor dvs. care distrug toxinele, distrug bacteriile și reciclează componentele celulare uzate. Defectul genei LYST determină lizozomii să crească prea mari. Lizozomii măritați interferează cu funcțiile normale ale celulelor. Acestea împiedică celulele să caute și să ucidă bacteriile, astfel încât corpul dumneavoastră nu este capabil să se protejeze de infecțiile recurente.

În celulele pigmentare, structurile anormal de mari numite melanozomi (legate de lizozomi) produc și distribuie melanina. Melanina este pigmentul care dă culoare pielii, părului și ochilor. Persoanele cu CHS au albinism, deoarece melanina este prinsă în interiorul structurilor celulare mai mari.

Chediak-Higashi este o tulburare autosomală recesivă moștenită. Ambii părinți ai unui copil cu acest tip de tulburare genetică poartă o copie a genei defecte, dar de obicei nu prezintă semne ale afecțiunii.

Dacă numai un părinte trece pe gena defectă, copilul nu va avea sindromul, dar poate fi un purtător. Asta înseamnă că ar putea să transmită gena pe copiii lor.

Simptome Care sunt simptomele CHS?

Simptomele CHS clasice includ:

părul brun sau deschis cu un luciu argintiu

• ochi de culoare deschisă
• tonul pielii albe sau gri
• nistagmus (mișcări oculare involuntare)
• infecții frecvente în plămâni, pe piele și pe membranele mucoase
• Alte simptome pe care bebelușii sau copiii mici cu CHS le pot prezenta sunt: ​​

vedere slabă

• fotofobie (ochii sunt sensibili la lumină puternică)
• > probleme de coagulare a sângelui care duc la vânătăi și hemoragii anormale
• Potrivit unui studiu, aproximativ 85% dintre copiii cu CHS ajung la o etapă gravă numită fază accelerată.Oamenii de stiinta cred ca faza accelerata este declansata de o infectie virala.
• În timpul acestei faze, celulele albe din sânge se divid rapid și necontrolat, ceea ce poate determina:

febră

sângerări anormale

• infecții grave
• insuficiență organică
• CHS au simptome mai blânde, probleme de pigmentare mai puțin observabile și mai puține infecții. Acestea pot dezvolta în continuare convulsii și probleme ale sistemului nervos care pot provoca:
• slăbiciune

tremurături (agitație involuntară)

• stărite
• dificultăți de mers pe jos
• DiagnozaCare este CHS diagnosticată?
• Pentru a diagnostica CHS, medicul dumneavoastră va examina mai întâi antecedentele medicale pentru alți indicatori ai bolii, cum sunt infecțiile frecvente. Un examen fizic și anumite teste sunt apoi efectuate pentru a face un diagnostic. Un examen fizic poate prezenta semne de ficat sau spline umflate sau icter (îngălbenirea pielii și a ochilor). Testele pot include:

număr total de sânge pentru identificarea celulelor albe din sânge anormale

teste genetice pentru identificarea genei LYST defecte

• examen oftalmologic (examen pentru ochi)
• pentru a determina reducerea pigmentării oculare sau prezența mișcărilor involuntare a ochilor
• TratamenteCum este CHS tratat?Nu există nici un tratament pentru CHS. Tratamentul constă în administrarea simptomelor.

Antibioticele vor trata infecțiile. Lentilele corective pot fi prescrise pentru a îmbunătăți vederea. Transplantul de măduvă osoasă poate ajuta la tratarea defectelor din sistemul imunitar. Această procedură este cea mai eficientă atunci când este efectuată înainte ca o persoană să dezvolte faza accelerată a tulburării.

Dacă copilul dumneavoastră se află în faza accelerată, medicul dumneavoastră poate prescrie medicamente antivirale și medicamente pentru chimioterapie pentru a încerca să minimalizeze răspândirea celulelor defecte.

Perspectiva OutlookLong-Term pentru pacienții CHS

Majoritatea copiilor cu formă clasică de SNC mor în primii 10 ani de viață ca rezultat al infecțiilor cronice sau insuficienței de organe. Unii copii trăiesc mai mult de 10 ani.

Persoanele cu CHS cu debut tardiv pot trăi cu tulburarea până la vârsta adultă, dar au, de obicei, o durată de viață mai scurtă datorită complicațiilor.

Consiliere genetică Consiliere genetică

Adresați-vă medicului dumneavoastră despre consiliere genetică dacă aveți CHS sau dacă aveți un istoric familial al sindromului și intenționați să aveți copii. Testele genetice pot fi disponibile pentru a vedea dacă purtați gena LYST defectă și probabilitatea ca copilul dumneavoastră să moștenească sindromul. Există mai multe mutații posibile în gena LYST care provoacă CHS. Mutația genetică specifică din familia dvs. trebuie identificată înainte de a fi disponibilă o testare genetică sau prenatală.

Testarea prenatală poate fi, de asemenea, o opțiune pentru sarcini cu risc crescut. Acest tip de testare implică analizarea unei mici probe de ADN extras din lichidul amniotic (lichidul clar care înconjoară și protejează un bebeluș în uter) pentru a testa genele mutante.