Ce sunt hemofilia a & b? simptome, tratament, cauze și test

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare de sângerare în care sângele nu este capabil să coaguleze în mod normal, ducând la sângerare anormală, spontană sau excesivă de iStock.

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită. Sângele cuiva cu hemofilie nu se va coagula normal. Sângerarea poate apărea spontan sau în urma unei leziuni.

Hemofilia apare sub 2 forme, hemofilia A și B. În ambele forme, o genă este defectă. Gena defectă interferează cu capacitatea organismului de a produce factorii de coagulare care permit coagularea normală. Rezultatul este o tendință de sângerare anormală, excesivă.

• Cu oricare dintre tulburări, puteți prezenta o formă ușoară în care sângerarea apare numai sub stres sever, cum ar fi vătămarea majoră.
  • Cazurile moderate rareori vor avea sângerare spontană, dar vor sângera după operație sau traume.
  • Cazurile severe vor prezenta sângerare spontană - adică sângerare fără niciun traumatism recunoscut. Sângerarea spontană poate apărea în orice parte a corpului, dar este de obicei în articulațiile degetelor, încheieturilor, picioarelor și coloanei vertebrale.
• Apelați medicul dumneavoastră dacă nu puteți controla sângerarea externă cu o presiune simplă.

Care sunt cauzele hemofiliei A și B ?

• Bărbații au un singur cromozom X. Dacă acel cromozom poartă gena hemofiliei anormale, omul va avea hemofilia bolii. Ambele hemofilie A și B sunt legate de cromozomul X, ceea ce înseamnă că afectează în primul rând bărbații.
• Femeile au doi cromozomi X. Chiar dacă unul dintre cromozomii X poartă gena defectă, gena normală pe celălalt cromozom X va proteja femeia de hemofilie. Gena nu îi afectează, dar ei o transportă și o transmit copiilor lor.
  • Dacă o femeie este purtătoare, are șanse de 50% ca fiii săi să aibă hemofilie. De asemenea, are șanse de 50% ca fiicele sale să fie purtătoare de hemofilie. Aceasta presupune că partenerul femeii nu este un hemofilie.
  • Un bărbat care are hemofilie are 100% șanse ca fiicele sale să fie purtătoare, deoarece acestea trebuie să moștenească cromozomul x defect de la tată. Fiii lui nu vor fi afectați dacă mama nu este purtătoare.
• Transmiterea acestei gene către urmași reprezintă cele mai multe cazuri de hemofilie. Restul cazurilor apar din modificări spontane ale genelor responsabile de provocarea hemofiliei.

Care sunt simptomele hemofiliei?

• Dacă un copil mic are hemofilie, sângerarea rezultă deseori din căderi. Sângerarea se poate repeta dacă căderea perturbă un cheag.
• Sângele în urină (hematurie) apare frecvent cu hemofilie. Cu toate acestea, poate apărea și la persoane fără hemofilie.
  • Multe persoane vor avea sânge microscopic în urină, care nu este vizibil cu ochiul liber.
  • Hematuria brută, sânge pe care îl puteți vedea în urină, este de asemenea foarte frecventă și poate însemna o infecție a vezicii urinare.
• Nu aveți sângerare în țesutul muscular și articulații dacă aveți hemofilie. Dar vei avea durere și s-ar putea să vezi umflături.
  • Sângerarea într-un mușchi urmează de obicei traume. Siturile comune sunt coapsa, vițelul și antebrațul.
  • Sângerarea în articulații este aspectul cel mai inactiv al hemofiliei, precum și cel mai frecvent site. Boala afectează cel mai frecvent genunchiul urmat de cot, gleznă, umăr și încheietura mâinii.
  • Este posibil să simțiți o senzație de căldură înainte de a dezvolta durere și umflare în articulație. Gradul de umflare nu se potrivește cu severitatea sângerării tale. S-ar putea să sângerezi semnificativ, dar arată doar o mică umflătură.
  • Sângerarea în articulație face ca această articulație să fie mai probabil să sângereze în viitor, dar, de asemenea, duce la o rigiditate progresivă. Această articulație, care este acum mai predispusă la re-sângerare, este denumită articulația țintă.
• Sângerarea în sistemul nervos central poate pune viața în pericol. De obicei, numai hemofilii severe prezintă o astfel de sângerare, dar poate apărea atât în ​​hemofilie moderată, cât și ușoară. Sângerarea poate apărea în sau în jurul creierului (intracranian) sau în măduva spinării (intraspinal), în funcție de situație.
  • Lezarea capului sau a coloanei vertebrale cauzează în mod normal această sângerare. Prejudiciul dvs. poate părea minor.
  • Adulții sunt mai predispuși la sângerare intracraniană fără vătămare (sângerare spontană), reprezentând aproape 50% din cazuri.
  • Dureri de cap, greață, vărsături și convulsii însoțesc adesea sângerarea în creier.
  • Cefaleea sau chiar paralizia pot însoți sângerarea în coloana vertebrală.

Când să solicitați îngrijiri medicale pentru hemofilie

• Sună-ți medicul după orice traumatism fizic semnificativ.
• Sună și medicul dacă nu poți controla sângerarea externă cu o presiune simplă.
  • Deoarece s-ar putea să aveți sângerare internă și externă, greșește întotdeauna din punct de vedere al siguranței și cheamă medicul.
  • Fiți preocupat în special de sângerarea în articulații sau sistemul nervos central din cauza complicațiilor pe termen lung și a posibilității morții.
• Deoarece tratamentul cu hemofilie implică produse din sânge, este posibil să fie nevoie de multe ori să fiți tratat într-un departament de urgență sau în alte unități de îngrijire a sănătății, mai ales dacă aveți hemofilie severă.
• Medicul dumneavoastră trebuie să evalueze orice traumatism cap sau spinal.
• O hemofilie severă trebuie evaluată la secția de urgență a unui spital pentru orice sângerare, deoarece sângele său nu se va coagula în mod corespunzător în aceste situații:
  • Sângerare orală
  • Sângerare de la piele care nu se oprește cu o simplă presiune
  • Sângerare din mușchi și articulații
• Orice persoană cu hemofilie care are traume semnificative oriunde pe corp trebuie evaluată la un spital, indiferent de gravitatea bolii.
• Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a suferi orice intervenții chirurgicale, tratamente invazive sau teste invazive.

Care sunt examenele și testele pentru hemofilie?

Un istoric familial de tulburări de sângerare ajută la diagnosticarea hemofiliei. Dar anumite teste ajută la cuantificarea bolii.

• Vânătaia pronunțată la naștere sau sângerarea cu circumcizie poate sugera un caz de hemofilie severă.
• Un caz moderat de hemofilie poate deveni evident în anii micuțului când căderile sunt frecvente.
• Un caz ușor poate să nu devină evident până la vârsta adultă, atunci când aveți nevoie de o intervenție chirurgicală.
• Testele de sânge pot fi efectuate dacă aveți motive să suspectați hemofilie.
  • Sângele poate fi verificat direct pentru anumiți factori.
  • Rezultatele testelor vor fi scăzute în funcție de ce formă de hemofilie aveți.
  • În ambele cazuri, timpul dvs. tromboplastin parțial activat (aPTT), o măsurare a coagulării sângelui, va fi prelungit.

Care este tratamentul hemofiliei?

Cel mai adesea, persoanele cu hemofilie necesită tratament medical în caz de sângerare sau apare o vătămare. Puteți face următoarele acțiuni simple acasă.

• Evitați aspirina și agenții antiinflamatori, cum ar fi ibuprofenul (Advil), deoarece pot interfera în continuare cu coagularea sângelui.
• Dacă aveți sânge în urină, beți multe lichide pentru a vă asigura hidratarea.
• Aplicați presiune directă pe orice loc în care sângerați extern.
• Aplicați gheață și puneți o șpagă pe articulațiile afectate după sângerare pentru a asigura ameliorarea simptomelor.
• Dacă aveți pregătirea cu privire la acest proces, vă puteți oferi terapie de înlocuire a factorilor. Dar trebuie să faceți acest lucru în urma consultării medicului dumneavoastră.

Care sunt medicamentele pentru hemofilie?

Tratamentul hemofiliei are scopul de a opri sângerarea. Medicii opresc sângerarea fie depășind deficiența factorilor de coagulare, fie ajutând la coagularea sângelui.

• Administrarea unui medicament numit DDAVP (Octostim, desmopresină sau Stimate) poate crește temporar nivelul Factorului VIII (8). Dar medicamentele nu vor fi eficiente în cazuri grave de hemofilie sau hemofilie B.
• Acidul aminocaproic (Amicar) și acidul tranexamic (Cyklokapron) îți ajută coagularea încetinind distrugerea continuă a cheagurilor. Aceste medicamente sunt utile în sângerarea orală, fie în hemofilia A, fie în B.
• Vi se poate oferi un factor de coagulare IV.
  • Ți se administrează factorul VIII (8) sau IX (9) purificat în funcție de tipul de hemofilie pe care îl ai.
  • Medicii determină cantitatea de a vă da în funcție de locul în care apare sângerarea și cât cântăriți. De asemenea, locul sângerării dvs. va determina numărul de zile în care trebuie să vi se acorde factorul.

Tulburări de sânge și sângerare Quiz IQ

Care este Prognoza pentru hemofilie?

Cu îngrijiri medicale adecvate, persoanele cu hemofilie se pot aștepta să ducă vieți complete și productive. Cu toate acestea, apar complicații.

La sfârșitul anilor 1970 până în 1985, o mare parte din hemofiliaci severe au contractat virusul HIV (virusul care provoacă SIDA) de la produsele din sânge. Din cauza dezvoltării factorului conceput genetic și a proceselor de purificare îmbunătățite, nu a fost documentat niciun caz de transmitere a HIV din factorii de coagulare din 1986.

• Cei care utilizează produse derivate din sânge sunt în continuare în pericol de hepatită.
  • Hepatita A poate rezista la unele metode de purificare, dar nu a fost raportată nicio transmisie a hepatitei C din 1997.
  • Medicii recomandă ca toate persoanele cu hemofilie să primească vaccinul împotriva hepatitei B.
  • În ciuda tratamentelor curente, persoanele cu hemofilie suferă în continuare modificări degenerative din cauza sângerărilor la nivelul articulațiilor.
    • Când apare sângerare repetată, umflarea cronică are drept consecință articulația respectivă. Umflarea duce la degenerarea cartilajului și a oaselor.
    • În cele din urmă, acest proces va cauza rigiditatea cronică a articulațiilor și durerea.