Narcolepsie cauze, simptome, tratament și medicamente

Ce este Narcolepsia?

Narcolepsia este o tulburare de somn care provoacă o somnolență copleșitoare și severă în timpul zilei. Somnolenta patologică se caracterizează prin faptul că apare la ore și locuri necorespunzătoare. Atacurile de somn în timpul zilei pot apărea cu sau fără avertisment și pot apărea în mod repetat într-o singură zi. Persoanele cu narcolepsie au adesea somn fragmentat în timpul nopții cu frecvente treziri scurte.

Următoarele sunt câteva fapte puțin cunoscute despre narcolepsie:

• Frecvent, narcolepsia nu este recunoscută de mulți ani. Ar putea exista o întârziere de 10 ani între debutul afecțiunii și diagnosticul.
• Aproximativ jumătate dintre adulții cu narcolepsie raportează retrospectiv simptome începând din adolescența lor. Pentru majoritatea pacienților, narcolepsia începe între 15 și 30 de ani. Apare mai rar la copii cu vârsta mai mică de 10 ani.
• Narcolepsia poate duce la deteriorarea performanțelor sociale și academice la copii normal intelectual.
• Narcolepsia este o afecțiune tratabilă. O abordare multimodală este cea mai eficientă (medicamente, un program de somn normal în timpul nopții și goluri programate în timpul zilei) este necesară pentru rezultatul cel mai favorabil.

Narcolepsie Simptome și semne

Narcolepsia este caracterizată de obicei prin următoarele patru simptome cu frecvențe variate:

• Somnolență excesivă în timpul zilei
• Cataplexie (pierderea bruscă și temporară a tonusului muscular determinat adesea de emoții precum râsul)
• Halucinații (experiențe vise vii care apar în timpul adormirii sau la trezire)
• Paralizii de somn (paralizie care apare cel mai adesea la adormirea sau la trezire; persoana nu este în măsură să se miște timp de câteva minute)

Mai rar persoanele au toate cele patru simptome.

Cauze de narcolepsie

Narcolepsia se crede că rezultă dintr-o predispoziție genetică și funcționarea și sensibilitatea anormală a neurotransmițătorului (hipocretină, cunoscută și sub denumirea de orexină).

Predispozitie genetica

Înțelegerea narcolepsiei provine, în principal, din cercetări care implică câini narcoleptici (de exemplu, Dobermans și Labradors crescuți în laborator). În aceste modele animale, tulburarea este transmisă într-un mod recesiv autosomal și se caracterizează în principal prin cataplexie. Un procent mic de cazuri umane sunt moștenite și, spre deosebire de forma canină, sunt transmise în mod autosomal dominant.

neurotransmiţător

Ipocretina neurotransmițătorului a fost identificată în ultimii ani și este asociată cu narcolepsie la câinii cu predispoziție genetică. Nivelurile de hipocretină la subiecți umani cu narcolepsie s-au dovedit a fi nedetectabile sau scăzute în mai multe studii recente la pacienți cu narcolepsie. Hipocretina pare să moduleze activitatea în hipotalamus (partea creierului asociată cu somnul). Deficitul de hipocretină poate produce atacuri de somn. Medicamentul modafinil (Provigil) este util în tratamentul narcolepsiei se crede că activează celulele nervoase care conțin hipocretină.

Examinări și teste de narcolepsie

Scară de somnolență Epworth

Chestionarele sunt utilizate pentru a măsura somnolenta excesivă. Cel mai des utilizat chestionar este Scala de somnolență Epworth cu 8 întrebări (1991).

• Se obține răspuns la fiecare întrebare pe o scară de la 0 (nu este deloc probabil să adormi) până la 3 (este foarte probabil să adormi).
• Scorul total rezultat este cuprins între 0 și 24.
• Deși scorul care constituie somnolență anormală este controversat, scorurile totale peste 10, în general, justifică investigarea.
• Puteți lua testul pe scară de somnolență Epworth.

polisomnografie

Pentru acest examen, trebuie să veniți la un laborator de somn cu aproximativ două ore înainte de culcare, fără a face modificări în obiceiurile zilnice. Apoi, somnul întregii nopți este monitorizat și înregistrat. Următorii parametri sunt monitorizați:

• Activitatea electrică a creierului (electroencefalogramă)
• Activitatea electrică a inimii (electrocardiogramă)
• Mișcări ale mușchilor (electromiogramă)
• Mișcări ale ochilor (electro-oculogramă)
• Respiratii (termistor oral sau traductor de presiune nazala)

Acești parametri sunt monitorizați pe măsură ce treceți prin diferitele stadii de somn (consultați Somnul: Înțelegerea elementelor de bază).

Dacă o persoană are narcolepsie, polisomnograful arată o latență de somn scurtă de obicei mai mică de cinci minute și o latență anormal de scurtă înainte de primul somn REM de debut (SOREMPs). În timpul unui studiu de somn în timpul zilei sau al unui somn, numit Test Multiple Latency Test (MSLT), mai mult de două SOREMP-uri și o latență medie a somnului mai mică de cinci minute sugerează puternic narcolepsie.

Test de latență multipla a somnului

În acest test, se măsoară timpul luat de o persoană pentru a adormi (latența de somn) în timpul zilei, în timp ce stă întins într-o cameră liniștită. Acest test se efectuează dimineața după polisomnogramă peste noapte. Persoana face patru sau cinci clape programate la fiecare două ore. Prima somnă începe la două ore după trezirea în acea dimineață. Persoanele cu somn normal și vigilență durează aproximativ 10-20 de minute pentru a adormi. Persoanele cu narcolepsie (și alte cauze ale somnolentei anormale) necesită un timp mult mai scurt (mai puțin de cinci minute) pentru a merge de la trezire în somn.

Acest test nu se face în mod izolat în mod izolat, dar poate face parte dintr-o evaluare completă a unui pacient pentru hipersomnie. Cu două săptămâni înainte de aceste teste, pacientului i se cere să țină un jurnal de somn care înregistrează orele de culcare, trezirea și somnul. Medicul lor le va informa să elimine treptat medicamentele care ar putea afecta testele de somn.

Test de hipocretină CSF (lichid cefalorahidian)

Aceasta nu a devenit încă o parte a instrumentelor de diagnosticare de rutină pentru narcolepsie, dar este folosită mai frecvent. Pentru acest test, o probă de lichid cefalorahidian este îndepărtată prin puncție lombară și trimisă în laborator pentru analiză. Specificitatea și sensibilitatea testului de hipocretină LCR sunt suficient de mari încât ar trebui să aibă utilitate clinică pentru diagnostic. Astfel, definirea criteriilor precise pentru diagnosticarea narcolepsiei și a altor tulburări de somn este un proces în evoluție.

Tratamentul cu narcolepsie

Tratamentul pentru narcolepsie variază de la rutine de somn adecvate, exerciții fizice și alte măsuri care suferă pot suferi singuri medicamente precum antidepresivele și stimulentele administrate de medici.

Remedii la domiciliu pentru narcolepsie

• Igiena somnului este foarte importantă. De exemplu, multe persoane au o îmbunătățire a simptomelor lor dacă mențin un program regulat de somn, de obicei șapte până la opt ore de somn pe noapte.
• De asemenea, ajută sfoara programată în timpul zilei. Un studiu a sugerat că modelul optim de somn este o combinație de somn programat pe timp de noapte (cum ar fi de la 11:00 la 7:30 dimineața) și două goluri de 15 minute.
• Pacientul cu narcolepsie ar trebui să evite, de asemenea, mese grele și alcool (deoarece poate interfera cu somnul).
• Conducerea trebuie să fie restricționată atunci când pacientul se simte somnolent.
• Copiii trebuie încurajați să participe la activități și sporturi după școală. Un program de exerciții bine conceput poate fi benefic și stimulant.
• Părinții ar trebui să solicite personalului școlii să-l scuze pe copil de activități, dacă acesta este somnolent.

Tratament medical pentru narcolepsie

Principalul obiectiv al tratamentului medical este ameliorarea simptomatică a somnolenței excesive în timpul zilei și a cataplexiei cu stimulanți ai sistemului nervos central și antidepresive. Stimulanții cresc trezimea, vigilența și performanța, în timp ce antidepresivele reduc atacurile cataplectice.

Narcolepsie Medicamente

Medicamentele care acționează ca stimulanți sunt tratamente standard pentru narcolepsie. Acestea includ următoarele:

• metilfenidat (Ritalin)
• modafinil (Provigil) sau
• armodafinil (Nuvigil).

Metilfenidat (Ritalin)

• Metilfenidatul ajută la reducerea somnolenței excesive în timpul zilei, îmbunătățind simptomele narcolepsiei la 65% -85% dintre pacienți. Metilfenidatul, cel mai frecvent stimulent, îmbunătățește vigilența în funcție de doză.
• Din păcate, aceste medicamente au efecte secundare nedorite, inclusiv dureri de cap, iritabilitate, nervozitate și reclamații gastrointestinale. Somnul nocturn poate fi afectat, scăzând astfel timpul de somn.
• Există preocupări teoretice cu privire la faptul că aceste medicamente pot deveni ineficiente dacă sunt utilizate în mod continuu pentru perioade lungi. Prin urmare, unii furnizori de servicii medicale sfătuiesc persoanele cu narcolepsie să se abțină de la medicamente o zi în fiecare săptămână (de obicei într-un weekend; cunoscut sub numele de „vacanță la medicamente”). În cursul acelei zile, persoana nu trebuie să se implice în activități care necesită să fie trează, precum conducerea.

Modafinil (Provigil) sau Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) a fost descoperit ca un medicament inedit care promovează trezirea de lungă durată. Armodafinil (Nuvigil) are o structură și un efect chimic similar.
• S-a demonstrat în mai multe studii pentru a reduce somnolența excesivă în timpul zilei. Persoanele tratate cu modafinil au înregistrat atât o îmbunătățire subiectivă, cât și o îmbunătățire obiectivă a somnolentei.
• Cel mai frecvent efect secundar este cefaleea.
• Siguranța sa la copii nu a fost stabilită.

Agenți anticataplectici

Atacurile cataplectice sunt de obicei tratate de clomipramină, imipramină, fluoxetină sau oxiat de sodiu.

• Clomipramina (Anafranil) și imipramina (Tofranil) aparțin familiei de antidepresive triciclice. Acestea reduc frecvența cataplexiei la persoanele cu narcolepsie.
• Fluoxetina (Prozac) este un inhibitor selectiv al recaptării serotoninei care este util în tratamentul cataplexiei. Are mai puține efecte secundare decât antidepresivele triciclice.

Atât pentru somnolență excesivă în timpul zilei, cât și pentru cataplexie:

• Oxibatul de sodiu (Xyrem), denumit în mod uzual hidroxibutirat gamma, este un deprimant al sistemului nervos central aprobat inițial pentru un subset mic de persoane cu narcolepsie și cataplexie care nu răspund la celelalte medicamente anticataplectice. Mecanismul precis prin care produce un efect asupra cataplexiei nu este cunoscut. Are un istoric de abuz ca drog de agrement; prin urmare, FDA a aprobat-o ca anexa III substanță controlată. După aprobarea inițială pentru cataplexie, a devenit aprobat pentru somnolență excesivă în timpul narcolepsiei.

Ghid de imagine pentru tulburările de somn

Perspective pentru narcolepsie

Problemele la copiii cu narcolepsie includ performanța școlară slabă, deficiența socială, ridiculizarea de la semeni și disfuncția în alte activități de dezvoltare normală a copilăriei.

Adulții percep adesea simptomele narcoleptice drept jenante și poate rezulta o izolare socială.

• Ele pot întâmpina stres interpersonal în relații, disfuncții sexuale și dificultăți de lucru din cauza afecțiunii în sine sau a tratamentului acesteia.
• Aceștia pot avea probleme de muncă din cauza atacurilor de somn, probleme de memorie, cataplexie, probleme interpersonale și schimbări de personalitate. Aceste simptome pot determina colegii să le perceapă drept „leneși”.
• Persoanele cu narcolepsie sunt uneori suspectate fals de consumul ilegal de droguri.
• Persoanele care iau medicamente stimulante ar trebui să-și informeze angajatorii, deoarece ar putea testa pozitiv amfetaminele la testarea medicamentelor.
• Persoanele cu narcolepsie prezintă un risc crescut de accidente auto.
• Lăsată netratată, narcolepsia poate fi psihosocială devastatoare. Cu toate acestea, cu un management și tratament adecvat, persoanele cu narcolepsie duc, de obicei, vieți personale și profesionale semnificative și productive.

Grupuri de sprijin și consiliere pentru narcolepsie

Dacă o persoană este diagnosticată cu narcolepsie, se poate alătura unui grup de sprijin. Devenind membru al unui grup de sprijin, cineva primește sprijin emoțional din partea persoanelor care au probleme similare. Acesta va atenua izolarea și sentimentul că el sau ea este singurul cu afecțiunea.

Rețeaua de Narcolepsie poate ajuta la localizarea unui grup de sprijin în zona cuiva.

Narcolepsy Network Inc.
Oficiul Național
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
E-mail: