ÎNtrebați Expert: Înțelegând Polycythemia Vera și Myelofibroza

Acest articol a fost creat în parteneriat cu sponsorul nostru. Conținutul respectă regulile editoriale ale Healthline și poate include promoții sau link-uri către site-ul sponsorului nostru.

Înțelegerea policitemiei vera (PV) și a mielofibrozei (MF)

ați întrebat, avem un expert care să răspundă!

Brady L. Stein, MD, MHSRead bio "

Brady L. Stein, MD, MHS
Asistent universitar
Dr. Brady Stein conduce programul MPN de la Universitatea Northwestern și în prezent servește drept PI instituțional privind studiile clinice pentru pacienții cu neoplasme mieloproliferative. NCCN pentru sindroamele mielodisplazice, precum si pentru noul ghid al NCCN pentru neoplazii mieloproliferative.El servește, de asemenea, în cadrul Comitetului pentru Comunicații al Societății Americane de Hematologie și este PI al unui studiu inițiat de un investigator al unui inhibitor al Aurora kinazei A. În plus, el este PI instituțional pe un studiu prospectiv, observațional al policitemiei vera, pentru care este de asemenea co-președinte al comitetului consultativ științific.
Dr. Stein a fost invitat să participe la simpozionul satelit ASH, Repere ale ASH asupra MPN , Ann analize hematologice ual și fundații pentru pacienți. El a participat la întâlniri de informare cu privire la mobilitatea pacienților prin intermediul serviciului de asistență pentru cancer și a fost membru al Comitetului consultativ pentru Myelofibrosis pentru ACCC. El a fost premiat cu un grant de provocare pentru un studiu imunoterapie, lansat în toamna anului 2016.

PV este o boală rară. Cum să explic acest lucru celor dragi fără a deveni prea clinici, astfel încât să înțeleagă cu ce mă confrunt?
putini prieteni si cei dragi vor auzi vreodata despre PV. Este o boală relativ rară, cu aproximativ 150 000 de persoane din Statele Unite care trăiesc în prezent cu ea. PV este o afecțiune a sângelui / măduvei osoase care apare oarecum aleatoriu - nu există nimic pe care o persoană a făcut-o sau nu a făcut-o pentru a aduce această afecțiune. PV este întotdeauna caracterizată prin supraproducția celulelor roșii și, adesea, prin creșterea numărului de celule albe din sânge și a trombocitelor. Această supraproducție a celulelor sanguine se asociază cu anumite simptome, cum ar fi oboseala și mâncărimea. La unii oameni, simptomele PV se pot schimba în timp, mai ales dacă splina devine mai mare sau dacă persoana dezvoltă anemie (număr scăzut de celule roșii din sânge) după mulți ani de boală. PV crește, de asemenea, riscul de coagulare a sângelui. Deși PV este cronică, starea poate progresa și necesită întotdeauna monitorizarea atentă a simptomelor și a parametrilor obiectivi, cum ar fi numărul de sânge, în special numărul de celule roșii.Pe scurt, PV este o condiție relativ rară, cronică de sânge. Este asociat cu simptome (în special oboseală) și cu risc de coagulare a sângelui. Persoanele cu PV au nevoie de monitorizare atentă și pe termen lung pentru modificarea simptomelor și a parametrilor obiectivi. Puțini prieteni și cei dragi vor auzi vreodată despre PV. Este o boală relativ rară, cu aproximativ 150 000 de persoane din Statele Unite care trăiesc în prezent cu ea. PV este un sânge / os … Citește mai mult

Am fost diagnosticată după ce medicul meu a văzut că am avut mutația genetică

JAK2

. Cum am obținut această mutație? Eu mă refer la JAK2

ca un comutator care ajută măduva osoasă să reglementeze producția de sânge. În mod normal, acest comutator fluctuează în poziția pornit / oprit. În aproape toate persoanele cu PV, acest comutator este fixat în poziția "on", transmițând constant un semnal pentru producția de sânge în măduva osoasă. Mutația este dobândită, la vârsta adultă; oamenii nu se nasc cu ea. Mutația apare și la întâmplare. În timp ce anumite familii au o predispoziție, în general, nu există nimic pe care o persoană la făcut sau nu la făcut să provoace mutația. Mă refer la JAK2 ca un comutator care ajută măduva osoasă să reglementeze producția de sânge. În mod normal, acest comutator fluctuează în poziția pornit / oprit. În aproape toți oamenii … Citește mai mult Care sunt șansele ca și copiii mei să fie diagnosticați cu PV? aceasta este o întrebare obișnuită care apare în vizitele la clinica mea cu pacienții nou diagnosticați. Deși nu este transmisă în mod direct copiilor, poate exista o predispoziție în anumite familii la dezvoltarea PV sau a oricărui alt neoplasm mieloproliferativ asociat (MPN). Aceasta poate include, de asemenea, trombocitoză esențială, mielofibroză și leucemie mieloidă cronică. Din experiența noastră, constatăm că aproximativ 5 până la 10% dintre persoanele cu PV vor avea un membru de familie afectat. Cum folosim aceste informații? Noi ne asigurăm că membrii familiei fac medicii lor conștienți de această parte a istoriei familiei. Nu recomandăm membrilor familiei să se supună testelor de mutație

JAK2

. Cu toate acestea, cu conștientizarea unei astfel de tendințe familiale, o schimbare subtilă a simptomelor sau a numărului de sânge poate fi văzută într-o lumină diferită. Aceasta este o întrebare obișnuită care apare în vizitele la clinica mea cu pacienții nou diagnosticați. Deși nu sunt transmise direct copiilor, poate exista o predispoziție în anumite … Citeste mai mult Nu am simptome observabile. Este normal?

De unde știu dacă PV-ul meu progresează?

progresia PV poate implica modificări ale simptomelor, modificări ale dimensiunii splinei și modificări ale numărului de sânge. Din acest motiv, monitorizarea atentă include o examinare a simptomelor, din perspectiva pacientului, completată de monitorizarea parametrilor obiectivi. Pentru unii, intensitatea nouă sau intensificată a simptomelor poate implica progresie. De exemplu, o nouă apariție a transpirațiilor, scăderea în greutate sau agravarea oboselii ar putea însemna o schimbare. În plus, un interval lung fără a fi nevoie de flebotomie (cu excepția celor pe hidroxiuree, interferon sau ruxolitinib) sau de dezvoltare a anemiei ar putea anunța o schimbare la MF. De asemenea, o creștere a dimensiunii splinei ar putea fi un semn de progresie. Este important ca obiectivele subiective și obiective să fie echilibrate în timpul procesului de monitorizare. Progresia PV poate implica modificări ale simptomelor, modificări ale dimensiunii splinei și modificări ale numărului de sânge. Din acest motiv, monitorizarea atentă include o revizuire a simptomelor, de la … Citeste mai mult

Care este probabilitatea ca voi fi diagnosticat cu MF dacă am PV?

acest lucru este dificil de prezis pentru un pacient individual. Unele studii au sugerat că rata de progresie la MF este de aproximativ 10-15% la 10-15 ani. Progresia poate apărea mai devreme pentru unii și mai târziu pentru alții. Prin urmare, monitorizarea atentă este critică. Pacienții și medicii ar trebui să fie conștienți de semne și simptome care ar putea semnala o schimbare. Acest lucru este dificil de prezis pentru un pacient individual. Unele studii au sugerat că rata de progresie la MF este de aproximativ 10-15% la 10-15 ani. Progresia poate … Citeste mai mult

Am citit ca un medicament aprobat de FDA este acum disponibil pentru PV. Ce ar trebui să știu înainte de ao lua?

ruxolitinib (Jakafi) este aprobat pentru anumite persoane cu PV care au avut un răspuns inadecvat la hidroxiuree. Un răspuns inadecvat ar putea include o eșecul de a controla anumite simptome de la PV, inclusiv de la o splină mărită sau de mâncărime severă. Un alt exemplu poate include insuficiența controlului numărului de sânge în ciuda unei doze suficiente de hidroxiuree. Persoanele cu intoleranță la hidroxiuree pot avea efecte secundare semnificative, cum ar fi scăderea numărului de sânge sau ulcerații cutanate. Ruxolitinib este aprobat numai pentru pacienții care au prezentat astfel de complicații cu hidroxiuree.Din fericire, aceasta este doar o minoritate de pacienți. La pacienții eligibili, publicațiile au demonstrat că ruxolitinibul (Jakafi) poate ajuta la controlul numărului de celule roșii în sânge fără flebotomie. (Phlebotomia este o procedură care elimină unele sânge din organism pentru a reduce numărul de celule roșii din sânge.) Sa demonstrat, de asemenea, că ruxolitinib reduce simptomele greoaie, legate sau lipsite de legătură cu splina. Anumite reacții adverse pot apărea, cum ar fi scăderea numărului de sânge, creșterea în greutate, modificări ale colesterolului, infecție (inclusiv zona zoster) și simptome fizice (cefalee, amețeală, vânătăi). Aceste reacții adverse trebuie monitorizate cu atenție. În plus față de hidroxiuree și ruxolitinib, un alt medicament care este evaluat pentru tratamentul PV este interferonul pegilat. În studiile clinice anterioare, acest medicament a ajutat la controlul numărului de sânge și a ajutat la micșorarea splinei. Unii pacienți au prezentat o scădere a sarcinii din mutația lor

JAK2

. Sunt în curs de desfășurare studii clinice importante pentru a defini rolul acestui medicament. Ruxolitinib (Jakafi) este aprobat pentru anumite persoane cu PV care au avut un răspuns inadecvat la hidroxiuree. Un răspuns inadecvat ar putea include o nerespectare a … Citește mai mult Care este perspectiva pe termen lung a MF? - perspectivele pe termen lung se îmbunătățesc cu siguranță. În primul rând, prognoza în MF este destul de variabilă. În timp ce unii au caracteristici de risc mai mari, altele se pot bucura de o perioadă de longevitate. Perspectiva se îmbunătățește pe baza descoperirilor de markeri prognostici, a contribuțiilor relevante la patogeneza bolii și, de asemenea, a unor noi tratamente. În prezent, există un număr fără precedent de studii clinice MF care implică medicamente sau combinații noi. Perspectiva pe termen lung se îmbunătățește cu siguranță. În primul rând, prognoza în MF este destul de variabilă. În timp ce unii au caracteristici de risc mai mari, altele se pot bucura de o perioadă de longevitate. Perspectiva … Citeste mai mult

Care sunt semnele pe care MF mi-a inregistrat?

Când trebuie să mă duc să văd un specialist? Cât de des ar trebui să am întâlniri cu ei?

cel mai bine este să decideți frecvența vizitelor efectuate de hematolog, pe baza simptomelor și nevoilor dvs. unice. Unii pacienți necesită vizite în fiecare lună, în timp ce alții au nevoie doar de vizite la fiecare 3 sau 6 luni.Totul depinde de nevoile dvs. individuale. În timp ce sunt părtinitoare, cred că toți pacienții MF ar trebui să încerce să vadă un specialist în MF la un moment dat, să țină la curent progresele înregistrate în domeniu. Poate fi destul de greu să ții pasul, chiar și pentru cei dintre noi care văd pacienții MF la fiecare clinică, să nu mai vorbim de cei care văd multe boli și cancere de sânge diferite în decursul unei singure zile. Cel mai bine este să decideți frecvența vizitelor efectuate cu hematologul dvs., pe baza simptomelor și nevoilor dvs. unice. Unii pacienți au nevoie de vizite în fiecare lună, în timp ce alții au nevoie … Citește mai mult

Întrebați-ne pe expertul nostru

Echipa editorială a Healthline va examina toate întrebările și le va selecta pe cele care vor fi cele mai relevante pentru întreaga comunitate. Mulțumiri!

Mulțumesc!

Vă mulțumim că ați trimis întrebarea. Întrebarea dvs. va fi prezentată dacă se potrivește cu standardele și politicile editoriale ale Healthline. Între timp, nu ezitați să vă alăturați comunității noastre Facebook și să vă înscrieți la newsletter-ul nostru.

Alăturați-vă conversației

Conectați-vă cu comunitatea noastră Facebook pentru a primi răspunsuri și sprijin cald. Vă vom ajuta să navigați pe drum.

Healthline